Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 8q24, permitiendo el diagnóstico de personas con sospechas clínicas del Síndrome de Langer-Giedion, también conocido como Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 (STRF II). Este síndrome genético poco común se caracteriza por rasgos faciales distintivos y anomalías óseas, y es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24). Los signos y síntomas del STRF II están relacionados con la pérdida de varios genes en el cromosoma 8, especialmente los genes TRPS1, EXT1 y RAD21.
Continuar leyendo