La "Secuenciación Completa del Exoma" o "Exoma" es un examen de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia simultáneamente todos los exones de los 20.000 genes del genoma humano. Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) y para pacientes con cuadros clínicos de causa desconocida que puedan tener un origen genético (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, trastornos de la diferenciación sexual, etc.). El Exoma está indicado para los casos que permanecen sin diagnosticar tras la investigación mediante otros exámenes genéticos. El Exoma también puede solicitarse cuando existe un cuadro clínico que puede ser causado por múltiples genes diferentes, para el cual no exista un panel con todos los genes de interés. Es importante señalar que el exoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos.
Principales enfermedades analizadas en este examen
Sospecha de una enfermedad genética conocida. Pacientes con cuadros clínicos de causa desconocida y que pueden tener un origen genético Ejemplos: Malformaciones congénitas, Discapacidad intelectual, Retraso del desarrollo neuropsicomotor, Trastorno del espectro autista, Dificultades de aprendizaje, Retraso del crecimiento, Talla baja
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
Continuar leyendo
https://www-qa.multilab.com.pe/examen/1067/exoma
Sedes
Resultados
