En este panel de NGS se lleva a cabo la secuenciación completa (incluyendo exones y regiones intrónicas adyacentes) y el análisis del número de copias (CNVs) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 265 genes asociados con el cáncer hereditario. Esto abarca también formas menos frecuentes, como el melanoma hereditario, feocromocitoma, enfermedad de von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatosis, Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Complejo de Carney, Xeroderma pigmentoso, tumor rabdoide teratoide, Síndrome de leiomiomatosis y cáncer renal hereditario, osteocondromatosis múltiple (exostosis múltiple), entre otros.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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