En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 42 genes que causan cáncer hereditario del tracto gastrointestinal. El Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario hace parte del Panel de Cáncer Hereditario. En el Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario son secuenciados los principales genes relacionados con la poliposis adenomatosa familiar (APC y MUTYH) así como las formas no poliposas de cáncer colorrectal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) . Otros genes que aumentan el riesgo de cáncer del tracto gastrointestinal, como el CDH1 (cáncer gástrico difuso) y el TP53 también son secuenciados. El gen PMS2, debido a las propiedades intrínsecas del gen, no es analizado completamente.
Genes Analizados
APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1
CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC IPMK
MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1
PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C
RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53
Principales enfermedades analizadas en este examen
Cáncer colorrectal hereditario: Trastorno hereditario por el cual las personas afectadas tienen una probabilidad más alta que la normal de presentar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer, a menudo antes de los 50 años. También se llama cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, cáncer de colon no polipósico hereditario, cáncer de colon no poliposo hereditario, cáncer de colon sin poliposis hereditario, HNPCC y síndrome de Lynch.
Poliposis adenomatosa familiar (PAF): La poliposis adenomatosa familiar clásica, denominada PAF o PAF clásica, es una afección genética. Se diagnostica cuando a una persona le aparecen más de 100 pólipos de colon adenomatosos. Un pólipo adenomatoso es un área en la que las células normales que recubren el interior del colon de una persona forman una masa en el interior del tracto intestinal. La edad promedio de aparición de los pólipos en las personas con PAF es a mitad de la adolescencia. La mayoría de las personas con PAF tendrán numerosos pólipos en el colon a los 35 años. Si no se detecta y trata la PAF, existe una probabilidad muy alta de que una persona tenga cáncer colorrectal.
Formas no polipósicas de cáncer colorrectal
Cáncer gastrointestinal
Cáncer gástrico difuso
Cáncer intestinal
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
https://www-qa.multilab.com.pe/examen/1073/cancer-hereditario-colorrectal
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Resultados
