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Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios

Resumen:

Identifica mutaciones asociadas a cáncer de mama y ovario.
Muestra: Saliva
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En este análisis mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), se lleva a cabo la secuenciación completa de 37 genes relacionados con el cáncer hereditario, incluyendo tanto los exones como las regiones intrónicas próximas, además de la evaluación del número de copias (CNV). Entre los genes incluidos se encuentran los principales responsables del cáncer de mama y ovario de origen hereditario.

Genes Analizados

APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1

CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET

MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2

POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53

Principales enfermedades analizadas en este examen

Cáncer de Mama Hereditario y Cáncer de Ovario Hereditario: Un pequeño porcentaje de los casos de cáncer de ovario es causado por una alteración genética que se hereda de los padres. Los genes que aumentan el riesgo de cáncer de ovario incluyen el BRCA1 y el BRCA2. Estos genes también aumentan el riesgo de cáncer mamario.

Se conoce que otras tantas alteraciones genéticas aumentan el riesgo de cáncer de ovario, que incluyen las alteraciones genéticas asociadas con el síndrome de Lynch y los genes BRIP1, RAD51C y RAD51D.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.