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Amiloidosis Familiar (Secuenciación del gen TTR)

Resumen:

Identifica mutaciones genéticas causantes de amiloidosis familiar.
Muestra: Saliva
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En este examen, se lleva a cabo la secuenciación y análisis del número de copias (CNVs) del gen TTR mediante la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS). El objetivo del examen es permitir el diagnóstico de pacientes que presenten sospecha de polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) asociada a transtiretina. La PAF o Paramiloidosis es una condición de herencia autosómica dominante y de progresión lenta, que se caracteriza por la acumulación de depósitos anormales de una proteína llamada amiloide en diversos órganos y tejidos del cuerpo, lo que se conoce como amiloidosis.
Cuando la PAF es causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), también se le denomina amiloidosis relacionada con transtiretina o simplemente amiloidosis por TTR. Se han identificado más de 150 variantes en el gen TTR asociadas con la PAF, siendo la Val50Met o V50M la más frecuente de ellas.
En el examen, se detectan exclusivamente las variantes presentes en la prueba de secuenciación del gen TTR, es decir, las mutaciones puntuales, que se identifican en más del 99% de las personas afectadas por la enfermedad.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.