En este panel de NGS se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que abarca tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) de una serie de genes asociados con la anemia genética. Estos incluyen enfermedades como la Anemia de Células Falciformes, la Beta-talasemia, la Deficiencia de G6PD, el Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y la Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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