Este panel de secuenciación de nueva generación (NGS) se utiliza para llevar a cabo un análisis completo de los exones y las regiones intrónicas cercanas, así como la evaluación del número de copias (CNV) de 4 genes que están relacionados con diferentes formas de craneosinostosis sindrómicas. Estas incluyen el Síndrome de Apert, el Síndrome de Jackson-Weiss, el Síndrome de Pfeiffer, el Síndrome de Saethre-Chotzen y el Síndrome de Crouzon.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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