En este análisis mediante secuenciación de nueva generación (NGS) se lleva a cabo una secuenciación completa de los exones y regiones intrónicas cercanas, así como una evaluación del número de copias (CNV), para identificar genes asociados con diversas enfermedades que afectan el sistema óseo. Entre estas enfermedades se encuentran la Osteogénesis Imperfecta, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrosis, Síndrome de Stickler, entre otras.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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