En este conjunto de pruebas de secuenciación de nueva generación (NGS), se lleva a cabo un análisis completo de los exones y las regiones intrónicas cercanas, junto con la evaluación del número de copias (CNV), para genes que están relacionados con diversas variantes del Síndrome de Ehlers-Danlos y Cutis laxa.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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