En este panel de NGS se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que abarca tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 24 genes relacionados con distintas enfermedades, como Diabetes Neonatal, Hipoglucemia Hiperinsulinémica, Hipotiroidismo Congénito, Insuficiencia Hipofisaria Congénita, Hiperplasia Adrenal Congénita, e Hipoplasia Adrenal Congénita. Es importante destacar que todas las enfermedades incluidas en el panel son potencialmente tratables si se diagnostican precozmente. Se debe tener en cuenta que el gen CYP21A2 no se encuentra presente en este panel.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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