En esta prueba de NGS se efectúa el análisis completo de secuenciación, que abarca tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de los genes TSC1 (Esclerosis tuberosa tipo 1) y TSC2 (Esclerosis tuberosa tipo 2).
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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