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Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

Resumen:

Identifica mutaciones de ictiosis y displasia ectodérmica.
Muestra: Saliva
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En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 58 genes relacionados con diferentes formas de ictiosis y displasias ectodérmicas, incluyendo el síndrome de Sjögren-Larsson.

Genes Analizados

ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 CDH1

CDH3 CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22 DLX3 EDA EDAR EDARADD

ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122

ITPR2 JUP KDF1 KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74

KRT85 LIPN LORICRIN MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4

NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1

SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 ST14 STS TGM1 TP63

TWIST2 WNT10A

Principales enfermedades analizadas en este examen

Ictiosis: es un conjunto de trastornos de la piel que ocasionan piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja. Los síntomas pueden variar desde leves a graves. Por lo general, la ictiosis solo afecta la piel, pero a veces también puede afectar los órganos internos.

Displasia Ectodérmica: es un trastorno genético que se caracteriza por alteraciones que afectan las estructuras derivadas del ectodermo; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología.

Síndrome de Sjögren-Larsson: es un trastorno neurocutáneo caracterizado por ictiosis congénita, discapacidad intelectual y espasticidad. Está causado por mutaciones en el gen ALDH3A2, codificante para la enzima aldehído graso deshidrogenasa, implicada en la oxidación de alcoholes en ácidos grasos.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.