En este panel de NGS, se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 139 genes que son responsables de causar alteraciones en la materia blanca del sistema nervioso central. Entre las enfermedades abarcadas se encuentran la Adrenoleucodistrofia, la Enfermedad de Canavan, Vanishing White Matters (sustancia blanca evanescente) y las enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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