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Panel de Pancreatitis

Resumen:

Detecta predisposición genética a pancreatitis hereditaria.
Muestra: Saliva
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Este estudio está disponible en la sede, sin embargo, requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor, contáctenos a telefónicamente al (01)485-1010 o escríbanos Whatsapp haciendo clic aquí 947-347-595 .

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de los principales genes asociados a las formas hereditarias de pancreatitis recurrente, incluyendo 9 genes relacionados con la hiperlipoproteinemia.

Genes Analizados

APOA5 APOC2 CFTR CTRC GPIHBP1 LMF1 LPL PRSS1 SPINK1

Principales enfermedades analizadas en este examen

Pancreatitis recurrente hereditaria: es una enfermedad autosómica dominante caracterizada clínicamente por múltiples episodios recurrentes de pancreatitis aguda, normalmente iniciados a edades muy tempranas que, finalmente, dan lugar al desarrollo de una pancreatitis crónica Hiperlipoproteinemia: consiste en la presencia de niveles elevados de los lípidos en la sangre. No puede considerarse una patología sino un desajuste metabólico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente cardiovasculares.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.