En este panel de NGS se efectúa el análisis completo de secuenciación, abarcando tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de genes asociados con retinopatías de origen genético. Esto incluye condiciones como la Retinosis pigmentaria, el Síndrome de Bardet Biedl, la Enfermedad de Stargardt, la Distrofia de conos y bastones, la Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea, el Síndrome de Usher, la Amaurosis Congénita de Leber, entre otras.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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