En este panel de NGS se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, incluyendo los exones y las regiones intrónicas cercanas, así como la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), de un total de 61 genes relacionados con el síndrome de Marfan y sus diagnósticos diferenciales. Esto abarca el Síndrome de Loeys-Dietz, la homocistinuria, genes de susceptibilidad al desarrollo de aneurisma aórtico, el Síndrome de Stickler, el Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otras condiciones asociadas.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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