En este panel de NGS se lleva a cabo la secuenciación completa, tanto de los exones como de las regiones intrónicas próximas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de los principales genes relacionados con la predisposición genética a la trombosis. Estos genes incluyen el factor V de Leiden, la deficiencia de protrombina, la deficiencia de antitrombina III, la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S y la púrpura trombótica trombocitopénica. Es importante destacar que el gen MTHFR no forma parte de este panel debido a la recomendación emitida por múltiples sociedades médicas, las cuales sugieren no investigarlo debido a la escasa evidencia que respalda su asociación con las trombofilias.
Continuar leyendo