MultilabSíndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7)PCHD7-Examen de laboratorio clínico Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen CHD7. Mutaciones en CHD7 causan el Síndrome CHARGE, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).
Código de Examen: PCHD7-https://www-qa.multilab.com.pe/examen/1138/charge-chd7
Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7)MultilabExamen de laboratorio clínico Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen CHD7. Mutaciones en CHD7 causan el Síndrome CHARGE, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).
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Examen de laboratorio clínico Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7) - Qué es, precio, preparación
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Esta prueba implica realizar una secuenciación completa, abarcando tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, junto con la evaluación del número de copias (CNV) mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) del gen CHD7. Este análisis permite el diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de Síndrome de CHARGE. Se detectan variantes exclusivamente en la secuenciación del gen CHD7 (mutaciones puntuales) en el 90% de los afectados, mientras que las microdeleciones o microduplicaciones en el gen son poco comunes.
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Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.