En esta prueba, se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) del gen MECP2. El objetivo de este examen es diagnosticar a los pacientes que presenten sospechas de padecer el Síndrome de Rett. Esta enfermedad neurológica afecta principalmente al sexo femenino y es causada por cambios en el gen MECP2, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma X. Las variantes detectadas exclusivamente en el examen de secuenciación del gen MECP2 (mutaciones puntuales) son identificadas en aproximadamente el 90-95% de los individuos afectados por el síndrome.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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