Este análisis implica la secuenciación del gen CYP21A2 utilizando el método de Sanger, junto con la detección de microdeleciones o microduplicaciones mediante MLPA. Este enfoque posibilita el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Hiperplasia Adrenal Congénita, un síndrome ocasionado por la deficiencia de enzimas esteroidogénicas, como la 21-hidroxilasa. Entre el 90% y el 95% de los casos de esta enfermedad son atribuibles a alteraciones en el gen CYP21A2.
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