Este análisis para examinar la expansión del gen CNBP posibilita el diagnóstico de personas con sospechas de padecer distrofia miotónica tipo II. Esta enfermedad se caracteriza por miopatía, debilidad muscular y otras manifestaciones que abarcan cambios cardíacos, cataratas y diabetes mellitus, entre otros. La DM tipo II surge a raíz de una expansión anormal de tetranucleótidos "CCTG" en el intrón 1 del gen CNBP. Por lo general, este segmento contiene entre 11 y 26 repeticiones. En individuos con DM tipo II, el segmento exhibe entre 75 y 11,000 repeticiones de "CCTG".
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