El análisis de metilación de la región 11p15 posibilita el diagnóstico de personas con sospechas clínicas del Síndrome de Silver-Russell (SRS). Esta condición, caracterizada por un crecimiento intrauterino y posnatal restringido, resulta de alteraciones en la regulación de los genes encargados del crecimiento. Esta prueba detecta la causa principal conocida del SRS: cambios en la metilación del brazo corto del cromosoma 11 (11p15), una zona que alberga los genes H19 e IGF2, responsables del 35-50% de los casos del síndrome. La disomía uniparental materna del cromosoma 7, que no es objeto de estudio en este análisis, está detrás de otro 7-10% de los casos de SRS. Sin embargo, en hasta el 40% de los pacientes, la causa de la enfermedad aún no se ha identificado.
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