El cribado de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas consiste en identificar mutaciones patogénicas previamente documentadas y/o reconocidas en 213 genes asociados con enfermedades autosómicas recesivas. Se recomienda que esta prueba sea realizada preferiblemente por un genetista clínico como herramienta para el asesoramiento genético de parejas con mayor riesgo de transmitir este conjunto de enfermedades. Todos los genes humanos se encuentran en pares, dado que heredamos una copia de la madre y otra del padre. Un conjunto de enfermedades genéticas se manifiestan mediante una herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen (materna y paterna) deben estar alteradas para que la enfermedad se manifieste. Las personas que portan únicamente una copia de un gen mutado (ya sea materna o paterna) son portadoras de la mutación, pero no desarrollan la enfermedad. Las enfermedades genéticas con un patrón de herencia autosómica recesiva son más comunes en descendientes de parejas consanguíneas (que comparten cierto grado de parentesco), en ciertos grupos étnicos con mayor predisposición a enfermedades genéticas específicas (como los judíos Ashkenazi) o en individuos con antecedentes familiares de enfermedades autosómicas recesivas, como fibrosis quística y anemia de células falciformes. Esta prueba permite determinar la presencia de cualquier variante en la región analizada (exones y regiones intrónicas cercanas) de los genes incluidos en el panel.
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http://www-qa.multilab.com.pe/examen/1385/Detecci%C3%B3n-de-Portador-con-Mutaciones-de-Enfermedad-Recesivas
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